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06-08-2021 | Dermatología
Dermatitis atópica: causas, efectos y estrategias para limitar su evolución
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15-03-2019 | Dermatología
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29-12-2017 | Dermatología
Afecciones cutáneas de origen psiquiátrico: diferencias entre el hombre y la mujer
Cuando en el hombre las situaciones sociales son adversas, aparece una mayor repercusión de psicopatologías y más afectación de enfermedades cutáneas con respecto a la mujer. En estas situaciones la calidad de vida del hombre es mucho menor. Las dermatitis artefactas.
04-07-2017 | Dermatología
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Dermatología | Enfermedades raras
La Cutis Laxa (CL)
La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se asocia con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algunos casos, con una afectación sistémica grave. No existe un tratamiento eficaz para la CL y el manejo es sintomático.
Miercoles 10 de Diciembre de 2014
Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se asocia con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algunos casos, con una afectación sistémica grave.
La mayoría de los casos de CL son hereditarios. Su prevalencia al nacimiento se estima en 1/1.000.000 y hasta el momento, sólo se han descrito unas 200 familias en la literatura.
Se han descrito numerosas variantes de CL, que se diferencian según el modo de transmisión hereditario, la extensión de la afectación visceral, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.
Las formas autosómicas recesivas de CL (ARCL) parecen ser las más frecuentes, habiendose descrito dos subtipos: ARCL1 y ARCL2.
La ARCL1 es la forma más grave, con una afectación generalizada que puede ocasionar complicaciones que condicionan el pronóstico vital (enfisema pulmonar y atelectesias, anomalías vasculares, y devertículos en el tracto gastrointestinal y genitourinario).
La ARCL2 incluye un espectro de enfermedades de gravedad variable, desde el síndrome de la piel arrugada, hasta procesos más graves asociados a retraso del crecimiento, anomalías del desarrollo y esqueléticas (ARCL2 clásica, tipo Debré).
El síndrome de De Barsy y la gerodermia osteodisplástica pueden presentan un importante solapamiento clínico con la ARCL2.
El síndrome del cuerno occipital (cutis laxa ligada al X (XRCL) es muy parecido a la ARCL2; aunque algunos pacientes presentan un fenotipo más grave y afectación sistémica.
La CL autosómica dominante (ADCL) suele manifestarse por una afectación leve, aunque se han descrito algunos casos con manifestaciones sistémicas (hernias, anomalías valvulares cardíacas, manifestaciones cardiovasculares, divertículos gastrointestinales y enfisema).
Aunque desconocemos los mecanismos etiológicos subyacentes, en muchos pacientes con las formas hereditarias de CL, se han implicado varios genes: FBLN5 , EFEMP2 y LTBP4 en la ARCL1 (14q32.1, 11q13 y 19q13.1-q13.2), ATP6V0A2 y PYCR1 en la ARCL2 (12q24.3 y 17q25.3), y ELN y FBLN5 en la ADCL (7q11.2 y 14q32.1)).
En pacientes con una forma leve de ARCL, se han identificado también mutaciones homocigotas del gen ELN.
El diagnóstico suele ser difícil como consecuencia del solapamiento clínico entre las formas hereditarias.
La aproximación diagnóstica debe incluir: un examen físico detallado, historial familiar, examen esquelético, evaluación del desarrollo, estudios de imagen, estudio histopatológico, bioquímica convencional y pruebas de función hepática, ecografía renal y valoración oftalmológica y cardíaca.
El principal diagnóstico diferencial debe establecerse con los síndromes de Ehlers-Danlos y con diversas entidades que pueden presentar manifestaciones cutáneas similares, como: síndrome de Williams, pseudoxantoma elástico, síndrome de Hutchinson Gilford, síndrome de Barber Say, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutáneo y síndrome de Kabuki.
Las formas hereditarias de CL deben distinguirse asimismo de la CL adquirida, que normalmente suele presentar previo al descarrollo de la CL lesiones inflamatorias localizadas o generalizadas, urticaria, angioedema o reacciones de hipersensibilidad.
Para ofrecer un consejo genético, resulta fundamental establecer un diagnóstico correcto en las formas hereditarias.
Puede practicarse un diagnóstico prenatal por análisis molecular en las familias en las que se ha identificado una anomalía genética.
No existe un tratamiento eficaz para la CL y el manejo es sintomático.
La cirugía plástica por lo general no está indicada para las manifestaciones cutáneas de las formas hereditarias.
El pronóstico es variable: desde una evolución fatal en los niños afectados de ARCL1 hasta una esperanza de vida normal en las formas menos graves.
Revisores expertos: M. Guillard, Dr. Dirk Lefeber, Dra. Eva Morava y Pr. Ron Wevers.
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Fuente: Orphanet
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